Syndrome de cryptomicrotie-brachydactylie-anomalies des dermatoglyphes
ORPHA:1547· ICD-10 Q87.8· Cryptomicrotia-brachydactyly-excess fingertip arch syndrome
Définition
Ensemble de malformations comprenant une cryptomicrotie bilatérale, une brachy-télo-mésophalangie avec des phalanges intermédiaires et distales courtes au niveau des doigts 2 à 5, une hypoplasie des ongles des orteils et un excès au niveau des arcs dermatoglyphes au bout des doigts. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1988.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Neonatal