Dodatkowy chromosom markerowy/pierścieniowy pochodzący z chromosomu 8
ORPHA:1450· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 8 syndrome
Definicja
Rzadka aberracja chromosomowa, obejmująca różne części 8 chromosomu. Fenotyp związany z obecnością mozaikowego lub niemozaikowego nadliczbowego r(8)/mar(8) jest prawie prawidłowy lub wiąże się z niewielkimi nieprawidłowościami różnego stopnia, zaś wzrost i niepełnosprawność intelektualna są podobne do obserwowanych w dobrze poznanym zespole trisomii mozaikowej chromosomu 8.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal