vitalwiki

Dodatkowy chromosom markerowy/pierścieniowy pochodzący z chromosomu 8

ORPHA:1450· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 8 syndrome

Definicja

Rzadka aberracja chromosomowa, obejmująca różne części 8 chromosomu. Fenotyp związany z obecnością mozaikowego lub niemozaikowego nadliczbowego r(8)/mar(8) jest prawie prawidłowy lub wiąże się z niewielkimi nieprawidłowościami różnego stopnia, zaś wzrost i niepełnosprawność intelektualna są podobne do obserwowanych w dobrze poznanym zespole trisomii mozaikowej chromosomu 8.

Częstość występowania
<1 / 1 000 000
Wiek zachorowania
Antenatal, Neonatal