Ringchromosoom 8-syndroom

Definitie

Een zeldzame chromosomale anomalie van variabele delen van chromosoom 8. Het fenotype van mozaïsch of niet-mozaïsch surnumerair r(8)/mar(8) gaat van nagenoeg normaal tot variabele gradaties van minieme afwijkingen, en groeiachterstand en intellectuele achterstand, overlappend met het goed gekende mozaïektrisomie 8-syndroom.