Síndrome del cromosoma 8 en anillo

Definición

Es una anomalía cromosómica poco frecuente que comprende partes variables del cromosoma 8. El fenotipo del r(8)/mar(8) supernumerario en mosaico o no mosaico oscila desde un fenotipo casi normal a grados variables de anomalías menores y retraso mental y del crecimiento que solapa con el bien conocido síndrome de trisomía 8 en mosaico.