Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario
ORPHA:1450· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 8 syndrome
Definizione
Il cromosoma ad anello/marcatore in sovrannumero derivato dal cromosoma 8 è un'anomalia cromosomica rara che interessa diverse pozioni del cromosoma 8. Il fenotipo di questa aneuploidia, che può essere in mosaico, va dalla normalità alla presenza di anomalie lievi, ritardo mentale e della crescita, di grado variabile, che si sovrappongono con la trisomia 8 in mosaico (si veda questo termine).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal