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Anello/marcatore derivato dal cromosoma 8 sovrannumerario

ORPHA:1450· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 8 syndrome

Definizione

Il cromosoma ad anello/marcatore in sovrannumero derivato dal cromosoma 8 è un'anomalia cromosomica rara che interessa diverse pozioni del cromosoma 8. Il fenotipo di questa aneuploidia, che può essere in mosaico, va dalla normalità alla presenza di anomalie lievi, ritardo mentale e della crescita, di grado variabile, che si sovrappongono con la trisomia 8 in mosaico (si veda questo termine).

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Età di esordio
Antenatal, Neonatal