Chromosom pierścieniowy 4

Definicja

*Chromosom pierścieniowy 4 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje znaczne opóźnienie wzrastania zarówno wewnątrzmacicznego, jak i pourodzeniowego, opóźnienie rozwoju, niepełnosprawność intelektualną, małogłowie i dysmorficzne cechy twarzy. Do rzadszych objawów należą rozszczep wargi i/lub podniebienia, wrodzone wady układu sercowo-naczyniowego, pokarmowego i moczowo-płciowego.