Cromosoma 4 ad anello
ORPHA:1447· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 4 syndrome
Definizione
Il cromosoma 4 ad anello è un'anomalia di un autosoma; il quadro clinico è variabile; è caratterizzato prevalentemente da un significativo ritardo della crescita pre- e postnatale, ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali. Sono meno comuni la labio/palatoschisi e le anomalie cardiovascolari, gastrointestinali e genito-urinarie congenite.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal