Síndrome del cromosoma 4 en anillo
ORPHA:1447· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 4 syndrome
Definición
El síndrome del cromosoma 4 en anillo, es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que, por lo general, incluyen retraso significativo del crecimiento intrauterino y postnatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, microcefalia y características faciales dismórficas. Algunas características menos frecuentes son labio leporino y/o paladar hendido, así como anomalías congénitas del sistema cardiovascular, gastrointestinal y genitourinario.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal