Syndrome du chromosome 4 en anneau
ORPHA:1447· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 4 syndrome
Définition
Anomalie des autosomes caractérisée par des manifestations cliniques variables, comprenant le plus souvent un retard de croissance intra-utérin et post-natal significatif, un retard de développement, une déficience intellectuelle, une microcéphalie et une dysmorphie faciale. Parmi les manifestations moins fréquentes figurent une fente labiale et/ou palatine et des anomalies des systèmes cardiovasculaire, gastro-intestinal et génito-urinaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Infancy, Neonatal