Ringchromosoom 4-syndroom

Definitie

Ringchromosoom 4 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal significante intra-uteriene en postnatale groeiretardatie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, microcefalie, en dysmorfe gelaatskenmerken. Enkele minder frequente kenmerken zijn gespleten lip en/of gespleten verhemelte, en congenitale cardiovasculaire, gastro-intestinale en urogenitale anomalieën.