Zespół pierścieniowego chromosomu 18
ORPHA:1442· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 18 syndrome
Definicja
*Zespół pierścieniowego chromosomu 18 jest aberracją autosomu, która charakteryzuje się zróżnicowanym obrazem klinicznym i najczęściej obejmuje hipotonię, trudności w karmieniu i problemy oddechowe noworodków, małogłowie, całościowe opóźnienie rozwoju i niepełnosprawność intelektualną, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niedosłuch, atrezję przewodów słuchowych, dysmorficzne rysy twarzy i charakterystyczne zaburzenia zachowania.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Infancy, Neonatal