Ringchromosoom 18-syndroom
ORPHA:1442· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 18 syndrome
Definitie
Ringchromosoom 18 syndroom is een autosomale anomalie die gekarakteriseerd wordt door variabele klinische kenmerken, waaronder meestal hypotonie, neonatale voedings- en ademhalingsproblemen, microcefalie, algehele ontwikkelingsachterstand en intellectuele achterstand, deficiëntie van groeihormoon, hypothyreoïdie, gehoorverlies, atresie van de gehoorgang, dysmorfe gelaatskenmerken, en typische gedragskenmerken.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal