Cromosoma 18 ad anello
ORPHA:1442· ICD-10 Q93.2· Ring chromosome 18 syndrome
Definizione
Il cromosoma 18 ad anello è un'anomalia cromosomica rara; il quadro clinico è variabile ed è caratterizzato prevalentemente da ipotonia, difficoltà respiratorie e di alimentazione nei neonati, microcefalia, ritardo dello sviluppo globale, disabilità intellettiva, deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, sordità, atresia dell'orecchio, dismorfismi facciali e problemi comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal