Síndrome del cromosoma 18 en anillo

Definición

Es una anomalía autosómica caracterizada por manifestaciones clínicas variables que incluyen, más comúnmente, hipotonía, dificultades de alimentación neonatal y respiratorias, microcefalia, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual, deficiencia de hormona del crecimiento, hipotiroidismo, pérdida auditiva, atresia auditiva, rasgos faciales dismórficos y características conductuales.