Dziedziczna neuropatia czuciowa i autonomiczna ze spastycznym porażeniem poprzecznym
ORPHA:139578· ICD-10 G60.8· Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia
Definicja
Rzadkie genetycznie uwarunkowane zaburzenie neurologiczne charakteryzujące się postępującą neuropatią czuciową o początku w wieku niemowlęcym lub dziecięcym, w połączeniu z paraplegią spastyczną i okaleczającą akropatią. U pacjentów występuje spastyczność kończyn dolnych i postępująca, ciężka utrata czucia prowadząca do przewlekłych owrzodzeń zarówno kończyn górnych, jak i dolnych. Badania elektrofizjologiczne wskazują na aksonalną neuropatię czuciową, a biopsja nerwu wykazuje aksonopatię z utratą zmielinizowanych włókien nerwowych o wszystkich średnicach, a także aksonów niezmielinizowanych.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Childhood, Infancy