Neuropatia sensorial hereditária mutilante com paraplegia espástica
ORPHA:139578· ICD-10 G60.8· Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia
Definição
Doença neurológica genética rara caracterizada por início de neuropatia sensorial progressiva na infância, em associação com paraplegia espástica e acropatia mutilante. Os doentes apresentam espasticidade dos membros inferiores e perda sensorial progressiva grave, levando a ulcerações crónicas nos membros superiores e inferiores. Os estudos eletrofisiológicos são consistentes com neuropatia sensorial axonal e a biópsia de nervo demostra axonopatia com perda de fibras nervosas mielinizadas de todos os diâmetros, bem como de axónios não mielinizados.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood, Infancy