Neuropatía sensitiva hereditaria mutilante con paraplejía espástica

Definición

Es un trastorno neurológico poco frecuente de origen genético caracterizado por neuropatía sensitiva progresiva en asociación con paraplejía espástica y acropatía mutilante de inicio en la lactancia o la infancia. Los pacientes presentan espasticidad de las extremidades inferiores y grave pérdida sensitiva progresiva que conduce a ulceraciones crónicas tanto en las extremidades superiores como en las inferiores. Los estudios electrofisiológicos son compatibles con la neuropatía sensitiva axonal y la biopsia nerviosa muestra axonopatía con pérdida de fibras nerviosas mielinizadas de todos los diámetros, así como de axones amielínicos.