Mutilerende erfelijke sensorische neuropathie met spastische paraplegie
ORPHA:139578· ICD-10 G60.8· Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia
Definitie
Een zeldzame, genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door aanvang in de zuigelingen- tot kindertijd van progressieve sensorische neuropathie in associatie met spastische paraplegie en mutilerende acropathie. Patiënten vertonen spasticiteit van onderste ledematen en progressief ernstig sensorisch verlies dat leidt tot chronische ulceraties in zowel bovenste als onderste ledematen. Elektrofysiologische studies zijn consistent met axonale sensorische neuropathie, en zenuwbiopsie toont axonopathie met verlies van gemyeliniseerde zenuwvezels van alle diameters alsook van niet-gemyeliniseerde axonen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood, Infancy