Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique
ORPHA:139578· ICD-10 G60.8· Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia
Définition
Maladie neurologique génétique rare caractérisée par l'apparition, pendant la petite enfance ou l'enfance, d'une neuropathie sensitive progressive en association avec une paraplégie spastique et une acropathie mutilante. Les patients présentent une spasticité des membres inférieurs et une perte sensitive sévère progressive évoluant vers des ulcérations chroniques affectant les membres supérieurs et inférieurs. Les examens électrophysiologiques mettent en évidence une neuropathie sensitive axonale, et la biopsie nerveuse révèle une axonopathie avec perte de fibres nerveuses myélinisées (indépendamment du diamètre) ainsi que des axons non myélinisés.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy