Zaćma - neuropatia - encefalopatia
ORPHA:1380· ICD-10 Q87.8· Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
Definicja
Rzadka śmiertelna kombinacja objawów, która obejmuje niski wzrost, wrodzoną zaćmę, encefalopatię z napadami padaczkowymi i pośmiertne potwierdzoną nefropatię (martwica kanalików nerkowych). Od 1963 roku nie było dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Neonatal