Síndrome de catarata-nefropatía-encefalopatía
ORPHA:1380· ICD-10 Q87.8· Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
Definición
Es una combinación letal poco frecuente de manifestaciones, que incluyen talla baja, cataratas congénitas, encefalopatía con crisis epilépticas, y confirmación post morten de nefropatía (necrosis tubular renal). No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1963.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal