Cataract - nefropathie - encefalopathie-syndroom
ORPHA:1380· ICD-10 Q87.8· Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
Definitie
Een zeldzame letale combinatie van manifestaties, waaronder kleine gestalte, congenitaal cataract, encefalopathie met epileptische aanvallen, en postmortale bevestiging van nefropathie (necrose van niertubulus). Sinds 1963 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal