Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie
ORPHA:1380· ICD-10 Q87.8· Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
Définition
Une combinaison létale de manifestations incluant une petite taille, des cataractes congénitales, une encéphalopathie avec des crises d'épilepsie et une néphropathie confirmée post-mortem (nécrose tubulaire rénale). Il n'y a pas eu de description ultérieure de la maladie dans la littérature depuis 1963.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Neonatal