Cataratta - nefropatia - encefalopatia
ORPHA:1380· ICD-10 Q87.8· Cataract-nephropathy-encephalopathy syndrome
Definizione
La sindrome cataratta-nefropatia-encefalopatia definisce un'associazione letale di segni clinici, che comprendono la bassa statura, la cataratta congenita, l'encefalopatia con attacchi epilettici e la nefropatia (necrosi tubulare renale) confermata post-mortem. Questa associazione è stata descritta in due neonate, figlie di cugini di primo grado. Le neonate sono decedute prima del quarto e dell'ottavo mese, rispettivamente. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1963.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Neonatal