Zaćma - zespół małej rogówki

Definicja

Rzadka, genetycznie uwarunkowana zaćma syndromiczna charakteryzująca się połączeniem zaćmy wrodzonej i małej rogówki, bez innych anomalii ogólnoustrojowych lub dysmorfii. Objawy kliniczne obejmują zmniejszoną średnicę rogówki (poniżej 10 mm) w obu meridianach w skądinąd prawidłowym oku oraz dziedziczną zaćmę, która jest przeważnie obustronna, obejmuje tylne bieguny, ze zmętnieniem na obwodzie soczewki, które postępuje do zaćmy całkowitej po osiągnięciu dojrzałości wzrokowej. Można być powiązana z innymi objawami ocznymi, takimi jak krótkowzroczność, szczeliną tęczówki, zrośnięcie twardówki z rogówką (sclerocornea) oraz anomalia Petersa.