Katarakt-Mikrokornea-Syndrom

Definition

Eine seltene Form der genetischen Katarakt, die durch eine Kombination von kongenitaler Katarakt und Mikrokornea ohne andere systemische Anomalien oder Dysmorphien gekennzeichnet ist. Die klinischen Befunde umfassen einen reduzierten Hornhautdurchmesser (weniger als 10 mm) in beiden Meridianen bei ansonsten normalem Auge und eine vererbte Katarakt, die meist beidseitig posterior polar mit einer Trübung der Linsenperipherie auftritt und sich nach Erreichen der Sehreife zu einer totalen Katarakt entwickelt. Ein Zusammenhang mit anderen okulären Manifestationen, einschließlich Myopie, Iriskolobom, Sklerokornea und Peters'scher Anomalie, kann beobachtet werden.