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Síndrome de catarata-microcórnea

ORPHA:1377· ICD-10 Q13.8· Cataract-microcornea syndrome

Definición

Es una catarata sindrómica de origen genético y poco común caracterizada por la asociación de catarata congénita y microcórnea sin ninguna otra anomalía o dismorfia sistémicas. Los hallazgos clínicos incluyen una disminución del diámetro corneal (inferior a 10 mm) en ambos meridianos en un ojo por lo demás normal, y una catarata hereditaria, que es principalmente polar posterior, bilateral, con opacificación en la periferia del cristalino que progresa hasta formar una catarata total una vez alcanzada la madurez visual. Puede asociar otras manifestaciones oculares, como miopía, coloboma del iris, esclerocórnea y anomalía de Peters.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Edad de inicio
Neonatal