Cataract - microcornea-syndroom

Definitie

Een zeldzaam syndromaal, genetisch cataract, gekenmerkt door de associatie van congenitaal cataract en microcornea, zonder enige andere systemische anomalie of dysmorfie. Klinische bevindingen zijn onder meer een kleinere diameter van cornea (kleiner dan 10 mm) in beide meridianen in een voor het overige normaal oog, en een erfelijk cataract, meestal bilateraal en aan de posterieure pool, met troebeling in de periferie van de lens en met progressie naar een totaal cataract nadat de visuele maturatie voltooid is. Associatie met andere oculaire manifestaties, waaronder myopie, iriscoloboom, sclerocornea en Peters-anomalie, kan mogelijk waargenomen worden.