Zespół serce-ręka typu 3
ORPHA:1342· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 3
Definicja
Rzadki zespół mnogich wad wrodzonych / zespół dysmorficzny, który charakteryzuje się zaburzeniami przewodnictwa w sercu (zespół chorej zatoki, blok odnogi pęczka Hisa) i brachydaktylią, która dotyczy głównie środkowych paliczków obu rąk, z towarzyszącą dodatkową kosteczką na bliższych paliczkach obu palców wskazujących. Nieprawidłowości stóp są bardziej subtelne. Od 1980 r. nie ma dalszych opisów w literaturze.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal