Herz-Hand-Syndrom Typ 3
ORPHA:1342· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 3
Definition
Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das durch Reizleitungsstörungen des Herzens (Sick-Sinus-Syndrom, Schenkelblock) und Brachydaktylie gekennzeichnet ist, die hauptsächlich die Mittelglieder beider Hände betrifft, in Verbindung mit einem zusätzlichen Gehörknöchelchen an der proximalen Phalanx beider Zeigefinger. Die Anomalien an den Füßen sind subtiler. Seit 1980 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal