Syndrome coeur-main type 3
ORPHA:1342· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 3
Définition
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un trouble de la conduction cardiaque (maladie du sinus, bloc de branche) et une brachydactylie, affectant principalement les phalanges moyennes des deux mains, en association avec un ossicule supplémentaire sur la phalange proximale des deux index. Les anomalies des pieds sont plus subtiles. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1980.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Neonatal