vitalwiki

Hart-handsyndroom type 3

ORPHA:1342· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 3

Definitie

Een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën/dysmorfie, gekenmerkt door hartgeleidingsdefect ('sick sinus', bundeltakblok) en brachydactylie die vooral middelste falangen van beide handen aantast, in combinatie met een extra beentje op de proximale falanx van beide wijsvingers. Afwijkingen van de voeten zijn subtieler. Sinds 1980 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Neonatal