Sindrome cuore-mano, tipo 3
ORPHA:1342· ICD-10 Q87.2· Heart-hand syndrome type 3
Definizione
La sindrome cuore-mano tipo 3 è una forma molto rara della sindrome cuore-mano (si veda questo termine), descritta finora in tre soggetti di una famiglia spagnola, caratterizzata da un difetto della conduzione cardiaca (nodo del seno, blocco di branca) e brachidattilia, simili alla brachidattilia tipo C delle mani (si veda questo termine), che interessa prevalentemente le falangi intermedie con un ossicino soprannumerario nella falange prossimale degli indici. I piedi sono interessati in maniera più lieve.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal