Brachymorphism - dysplazja paznokci - dysphalangism
ORPHA:1292· ICD-10 Q87.1· Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome
Definicja
Rzadki zespół wad rozwojowych, który charakteryzuje się niskim wzrostem, niedorozwojem piątych palców z drobnymi dysplastycznymi paznokciami, dysmorfią twarzy z grubymi rysami, w tym szerokimi ustami i szerokim nosem oraz łagodną niepełnosprawnością intelektualną. Sugerowano, że zespół Coffina-Sirisa i zespół BOD są prawdopodobnie wariantami allelicznymi.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- Neonatal