Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo
ORPHA:1292· ICD-10 Q87.1· Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome
Definizione
Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilità cognitiva. È stato ipotizzato che la sindrome di Coffin-Siris (si veda questo termine) e la sindrome BOD siano varianti allelliche.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Neonatal