Brachymorfie - onychodysplasie - dysfalangie-syndroom
ORPHA:1292· ICD-10 Q87.1· Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome
Definitie
Een zeldzaam malformatiesyndroom, gekenmerkt door kleine gestalte, hypoplastische vijfde digiti met kleine dysplastische nagels, faciale dysmorfie met grove gelaatstrekken waaronder brede mond en neus, en milde intellectuele achterstand. Er werd geopperd dat syndroom van Coffin-Siris en BOD-syndroom misschien allelische varianten zijn.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal