Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom
ORPHA:1292· ICD-10 Q87.1· Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome
Definition
Ein seltenes Fehlbildungs-Syndrom, das durch Kleinwuchs, hypoplastische fünfte Finger mit winzigen dysplastischen Nägeln, Gesichtsdysmorphien mit groben Gesichtszügen, einschließlich eines breiten Mundes und einer breiten Nase, und leichte Intelligenzminderung gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Coffin-Siris-Syndrom und das BOD-Syndrom evtl. allelische Varianten sind.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Neonatal