Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo
ORPHA:1292· ICD-10 Q87.1· Brachymorphism-onychodysplasia-dysphalangism syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve. Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome BOD podrían ser variantes alélicas.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Neonatal