Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca
ORPHA:1277· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome
Definicja
*Brachydaktylia - mezomelia - niepełnosprawność intelektualna - wady serca jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem licznych wad wrodzonych/zespołem dysmorficznym, który charakteryzuje się opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną, smukłą klatką piersiową z wąskimi ramionami, skróceniem przedramion, dysmorfią twarzoczaszki (wydłużona dolna część twarzy, niedorozwój szczęki, zakrzywiony/haczykowaty nos, krótka rynienka podnosowa, prognatyzm, wysokie podniebienie, rozwarty kąt żuchwy), brachydaktylią (głównie dotycząca środkowych paliczków) oraz nieprawidłowościami sercowo-naczyniowymi (tj. poszerzenie pnia aorty, wypadanie zastawki mitralnej).
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Wiek zachorowania
- Neonatal