Síndrome de braquidactilia-mesomelia-discapacidad intelectual-malformaciones cardíacas

Definición

Es un síndrome dismórfico genético y poco frecuente caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, habitus delgado con hombros estrechos, acortamiento mesomélico de los brazos, dismorfia craneofacial (p. ej., parte inferior del rostro alargada, hipoplasia maxilar, nariz en pico, columela corta, prognatia, paladar ojival, ángulo mandibular obtuso), braquidactilia (que afecta fundamentalmente a las falanges medias) y anomalías cardiovasculares (tales como dilatación de la raíz aórtica, prolapso de la válvula mitral).