Brachydaktylie-Mesomelie-Intelligenzminderung-Herzfehler-Syndrom
ORPHA:1277· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome
Definition
Ein seltenes, genetisch bedingtes Dysmorphie-Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien. Es ist gekennzeichnet durch Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, dünnen Habitus mit schmalen Schultern, mesomele Verkürzung der Arme, kraniofaziale Dysmorphien (z. B. langes Untergesicht, Oberkieferhypoplasie, Schnabelnase, kurze Columella, Prognathie, hochgewölbter Gaumen, stumpfer Unterkieferwinkel), Brachydaktylie (meist an den Mittelgliedern) und kardiovaskuläre Anomalien (z. B. Aortenwurzelerweiterung, Mitralklappenprolaps).
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal