Brachydactylie - mesomelie - intellectuele achterstand - hartdefecten-syndroom

Definitie

Brachydactylie - mesomelie - intellectuele achterstand - hartdefecten-syndroom is een zeldzaam, genetisch meervoudige congenitale anomalieën/dysmorfie-syndroom dat gekarakteriseerd wordt door ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, dunne lichaamsbouw met smalle schouders, mesomele verkorting van de armen, craniofaciale dysmorfie (e.g. lang ondergezicht, maxillaire hypoplasie, bekvormige neus, korte columella, prognathie, hoog gebogen verhemelte, stompe mandibulaire hoek), brachydactylie (meestal met betrokkenheid van de middelste falangen) en cardiovasculaire anomalieën (i.e. dilatatie van de aortawortel, mitralisklepprolaps).