Sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie
ORPHA:1277· ICD-10 Q87.8· Brachydactyly-mesomelia-intellectual disability-heart defects syndrome
Definizione
La sindrome da brachidattilia, mesomelia, disabilità intellettiva e cardiopatie è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, habitus esile con spalle strette, accorciamento mesomelico delle braccia, dismorfismi craniofacciali (porzione inferiore del viso allungata, ipoplasia mascellare, naso a becco, columella corta, prognazia, palato ogivale, angolo mandibolare ottuso), brachidattilia (che interessa soprattutto le falangi medie) e anomalie cardiovascolari (dilatazione della radice dell'aorta, prolasso della valvola mitrale).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Neonatal