Zespół Blooma
ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome
Definicja
Zespół Blooma jest rzadką chorobą związaną z pre- i postnatalnym niedoborem wzrostu, teleangiektatyczną wysypką rumieniową na twarzy i innych obszarach narażonych na działanie słońca, insulinoopornością oraz predyspozycją do wczesnego występowania i nawrotów nowotworów wielu narządów.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Antenatal, Neonatal