Syndrome de Bloom
ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome
Définition
Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal