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Syndrome de Bloom

ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome

Définition

Maladie rare associée à un retard de croissance pré- et post-natale, à une éruption érythémateuse télangiectasique affectant le visage et d'autres zones exposées au soleil, à une résistance à l'insuline et à une prédisposition aux cancers précoces et récurrents affectant plusieurs systèmes organiques.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Transmission
Autosomal recessive
Âge de début
Antenatal, Neonatal