Sindrome di Bloom
ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome
Definizione
La sindrome di Bloom è una malattia rara caratterizzata da ritardo della crescita pre- e postnatale, eritema telangectasico sul viso e sulle altre zone esposte al sole, insulino-resistenza e predisposizione ai tumori ricorrenti e ad esordio precoce in diversi organi.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal