Síndrome de Bloom
ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome
Definición
Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, resistencia a la insulina y predisposición al cáncer de inicio temprano y recurrente en múltiples sistemas orgánicos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal