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Síndrome de Bloom

ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome

Definición

Es un trastorno poco frecuente asociado con deficiencia de crecimiento prenatal y posnatal, una erupción eritematosa telangiectásica en la cara y en otras áreas expuestas al sol, resistencia a la insulina y predisposición al cáncer de inicio temprano y recurrente en múltiples sistemas orgánicos.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Antenatal, Neonatal