Syndroom van Bloom
ORPHA:125· ICD-10 Q82.8· Bloom syndrome
Definitie
Syndroom van Bloom is een zeldzame stoornis geassocieerd met pre- en postnatale groeideficiëntie, een telangiëctatische erythemateuze uitslag in het gezicht en andere gebieden die worden blootgesteld aan de zon, insulineresistentie en predispositie voor vroeg aanvangende en recurrente kanker van meerdere orgaansystemen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal