Sindrome atassia, fotosensibilità e bassa statura
ORPHA:1184· ICD-10 Q87.8· Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome
Definizione
La sindrome che associa l'atassia, la fotosensibilità e la bassa statura è una malattia genetica rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da atassia simil-cerebellare, fotosensibilità (soprattutto a livello del viso e del tronco), bassa statura e disabilità intellettiva. Altri segni clinici sono la clinodattilia, la piega palmare trasversale unica, il palato ogivale, la pseudoipertrofia dei polpacci e le lesioni della valvola aortica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Childhood, Infancy