Síndrome de ataxia-fotosensibilidad-talla baja
ORPHA:1184· ICD-10 Q87.8· Ataxia-photosensitivity-short stature syndrome
Definición
Es un síndrome dismórfico/ por múltipleas anomalías de origen genético y poco frecuente, caracterizado por ataxia cerebelosa, fotosensibilidad (principalmente en la cara y tronco), talla baja y discapacidad intelectual. Otras características adicionales incluyen clinodactilia, pliegue palmar transversal único, paladar ojival y pseudohipertrofia de las pantorrillas, así como lesiones de la válvula aórtica. No se han descrito más casos en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy